记者昨天(19日)从正在举行的2024年中国罕见病大会获悉，近年来，我国加强罕见病研究、诊疗服务和用药保障，截至目前，已有80余种罕见病用药被纳入国家医保药品目录。
全球罕见病超过1万种，目前，只有不到5%的罕见病拥有针对性的治疗方案。我国约有2000多万罕见病患者。近年来，国家相关部门在罕见病诊疗体系、药物研发、保障等层面，持续出台一系列支持政策。
中国罕见病联盟执行理事长 李林康：比如说国家卫健委在罕见病的诊疗方面采取了一系列措施，包括公布第二批(罕见病)目录，包括扩大全国罕见病诊疗协作网的医院，比如药监局在药品审批方面有一些绿色通道，国家医保局每年在逐步放开对罕见病药品进入医保报销的目录。
今年1至8月，本年度已有37种罕见病药物获批上市，其中多款为境外新药或新适应证在中国实现全球首次获批。2023年，国家医保目录新增了15个罕见病用药，覆盖16个罕见病病种，填补了10个病种的用药保障空白。目前已经有80多种罕见病用药被纳入医保用药目录。据初步统计，通过谈判降价和费用报销，平均为每人次罕见病患者减负5500元。
近年来，国家卫生健康委联合多部门发布了两批罕见病目录，已包含207个罕见病种；建立全国罕见病诊疗协作网，医院总数由324家增加到419家。
北京协和医院院长、中国罕见病联盟副理事长 张抒扬：我们组织了多学科的会诊平台，让全国多学科专家一起为罕见病一个患者或一个家庭，来提供最精准的诊断和治疗。对罕见病患者的诊治，过去平均确诊时间要4年，现在来医院的罕见病患者，我们的诊断在4周之内。 EPQOEURYQEQEQRCQ
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