北京8月14日电(记者 韦香惠)想象一下，一个人，没有正常的面纹、鼻翼、嘴唇也特别薄，就像戴着一张“面具”，遮住了五官。这是一种什么样的折磨？
硬皮病，就是这样一种听起来就让人心生畏惧的罕见病，以其独特的“面具脸”症状，让无数患者饱受身心双重折磨。
“硬皮病不仅仅是一种皮肤病变，它更像是一把无形的刀，悄无声息地侵蚀着患者的内脏器官，威胁着他们的生命。”北京大学第三医院罕见病诊治中心副主任、风湿免疫科主任穆荣深耕这一领域多年，深知这一疾病的残酷与复杂。
北京大学第三医院罕见病诊治中心副主任、风湿免疫科主任穆荣
十多年前的遗憾
谈起十多年前那个未能挽救的年轻生命，穆荣的眼中不禁泛起泪光。
“作为医生，在那个时刻觉得自己很无力，特别想为患者治疗，但却什么都做不了。她的年龄和我相仿，她本应有一个幸福的家庭，可以看着自己的儿女长大，过着幸福的生活。”
穆荣所说的是一位因“硬皮病”而去世的患者。临终前，她在病房门口目睹了患者和家人告别，一家人抱头痛哭的场景到现在都是她未能解开的心结。
这位患者去世的原因很大程度上和“硬皮病”的特点有关系。
硬皮病病因尚不明确，截至目前，国际上仍没有针对硬皮病的较全面的流行病学资料，许多医生甚至没有听过硬皮病的名字。
然而，硬皮病的生命危险极高，由于胶原纤维等细胞外基质沉积，会导致局限性或弥漫性皮肤增厚和纤维化，一旦影响心脏、肺等内脏器官，凶险万分，是死亡率最高的结缔组织病之一。
不少硬皮病患者还会出现自身免疫疾病、肿瘤，或者因为肢端溃疡引发全身败血症。
“有一些患者，由于病情加重，我们甚至都没有来得及收到病房，患者在急诊就走了。”穆荣向中新健康介绍，那位十年前去世的患者在当时住院时已经出现了严重的肺纤维化，即使使用呼吸机辅助治疗，效果也不理想，病情突然加重，直至最后离世。
“如果治疗晚了，已经破坏的地方就很难回去了，甚至想要把疾病控制在现有的状况都非常困难。” 穆荣表示，硬皮病患者不仅要承受疾病带来的痛苦，由于对容貌造成了不可逆转的伤害，许多患者还会遭遇他人的非议，带来心理上的打击。
国内首个雷诺及硬皮病专病门诊
国内首个专病门诊
早期发现硬皮病，对改善硬皮病患者的生活质量至关重要。“我们都希望患者在没有出现皮肤硬化和内脏纤维化的时候，就可以早期确诊。”为此，穆荣设立了国内第一个硬皮病专病门诊。
尽管硬皮病虽然罕见且目前尚无有效治疗手段，但在发病早期其实有迹可循。
在穆荣诊治的硬皮病患者中，约有90%在发病初期会出现雷诺现象。
也就是说，在寒冷的环境中，患者手指皮肤的颜色会突然变白，在回到温暖的环境之后，手指颜色又会变紫，然后逐渐恢复到正常的颜色。而由于缺少对于疾病的认知，很多患者并不知道自己患上了硬皮病，经常容易与其他疾病混淆。
“当时并不了解，还纳闷怎么天气一冷，手就白了，不流血了。”赵先生的手部曾反复出现雷诺现象，当医生提出他可能患有硬皮病时，赵先生还坚持认为，导致他手部变化的原因是受凉后引发的关节炎。
相关检查的结果证实了医生的判断。由于发现及时，赵先生的病情得到了有效控制，“硬皮”的症状只停留在了双手，并没有扩散到其他部位。“左手稍微好点，皮肤有点光泽，右手这儿就没有光泽了。”
为了能够帮助患者及早识别并开始治疗，穆荣将专病门诊的名称更改为雷诺现象及硬皮病门诊，“通过早期筛查，以及积极开展宣教，目前能够早期诊断硬皮病的患者越来越多了。”
2022年3月，患者王女士第一次在穆荣的雷诺现象及硬皮病专病门诊听说了硬皮病。
“当时检查的时候，我是典型的手指溃疡，对我的工作和生活都有很大影响，做什么事情都不行。”手指溃疡引发的疼痛让王阿姨困扰不已，彼时的她不论是在家做家务或者是上班用电脑，都要忍受手指的疼痛。
“穆主任跟我讲，今年内就让你的手指不疼，我当时特别感动。”通过数月的药物治疗，王女士手指的症状得到缓解。
不过，硬皮病对患者生活的影响往往长期存在。比如，在炎热的夏季，为了避免诱发雷诺现象，患者通常都会穿得比较厚，而每年入冬之后，手套、棉鞋、热水壶就成了硬皮病患者出门时必不可少的“保暖三件套”。
穆荣与患者交流
双向奔赴的医学攻坚之路
任何罕见病的诊治都非坦途，科研攻关的步伐是医生与患者的双向奔赴。
一位50岁的患者出现了严重的肺纤维化，在进行肺移植后，将自己的肺捐献给穆荣和团队进行科研。遗憾的是，患者此后又出现多种并发症，和他接触过的医务、科研人员为此很惋惜。
穆荣不仅与同行交流，受邀出席国际学术会议的同时，也会积极参加患者们组织的会议活动。“这种形式更利于推动疾病研究。医生、患者，大家应该经常在一起讨论，了解对方领域内的新动态。”
硬皮病的治疗需要患者长期随访，监测病情变化。近2年，穆荣搭建了关于硬皮病的数据库，增加了100多位新诊断的患者，后续通过全面随访和症状评估，根据患者病情开展更加精准的治疗。”
每次复诊时，除了关注病情的变化，穆荣都会嘱咐患者，要积极乐观地面对生活。“我们相信你，把治病的事儿交给大夫。”
在穆荣看来，治疗过程更像是医生和患者建立起一道纽带，双方就像是亲密无间的战友，向硬皮病这个共同的敌人发起挑战。“患者对于疾病知识的渴望非常强烈，他们对于攻克疾病的决心和自身的能量让我们非常感动，也是促使我们前进的动力。”
“我觉得大家应该也要相信，一定会有一天，不管从外观上，从你的生活质量工作，大家都可以像正常人一样地生活。”穆荣坚信，硬皮病患者也能像高血压、糖尿病等常见病患者一样，只要接受正规的治疗，都可以像常人一样。(完)
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