近日，由上海市第一人民医院骨肿瘤科、上海市骨肿瘤研究所联合建立的“儿童骨肉瘤罕见病精准队列”发布。该队列时间跨度长达十余年，包含了超过300例骨肉瘤临床队列和多基因组学完整数据，是目前国内外数据量最大的骨肉瘤队列之一。目前，该队列已通过国家共享平台开放，为多个科研院所和生物医药龙头企业的临床研究、药物研发工作提供支撑。
“恶性骨肿瘤的5年生存率多年来没有明显提高，骨肿瘤转移、耐药、精准切除重建等临床难题都亟待解决。”上海市第一人民医院骨科中心学科带头人、上海市骨肿瘤研究所所长蔡郑东告诉记者，
“在这样的背景下，我们对新技术、新药物的需求更加迫切。”
值得注意的是，上海市卫生健康委等10部门在6月21日联合印发了《关于进一步加强本市医学队列建设和研究的实施方案》，明确要求“加强医学队列建设和研究，支撑上海医学创新、卫生健康决策和大健康产业发展”。此次上海市第一人民医院骨肿瘤科和上海市骨肿瘤研究所发布精准临床队列并将之通过国家共享平台开放，正是希望依靠多机构、跨专业的合作，加强临床专科和医药产业的联系，加速临床试验开展和孵育成果转化。
据上海市骨肿瘤研究所副所长华莹奇介绍，
在上海申康医院发展中心的支持下，上海市骨肿瘤研究所此前已先后建立了骨肿瘤专病数据库、国人大样本量生物样本库以及基因组学数据库、PDX和类器官模型库。如此规范化的数据库在骨肿瘤领域处于国内领先水平，为临床研究提供了坚实的基础。依托该队列，市一医院骨肿瘤科已于2022年发表了国际首个骨肉瘤临床分子分型方法，能有效识别预后极差的高恶性、高转移亚型，得到国际同行的认可和实验验证。另一项针对高恶性亚型的国产新药临床试验也正在开展。
目前，市一医院骨肿瘤科和上海市骨肿瘤研究所临床科研团队正在共同牵头进行细胞治疗、靶向药、器械等多个方向的研究，其中一些研究已经处于临床一期、临床二期阶段。
今年4月，双方还共同倡导成立了上海市骨肿瘤创新药械研发联盟，助力推动骨肿瘤新药器械的研发、转化和应用。未来，双方将继续深化推进骨肉瘤精准队列建设，打通全国多中心数据获取和共享机制，从而赋能罕见病生物医药产业，为骨肉瘤“上海方案”贡献“市一队列”。
上海市罕见病防治基金会副理事长、秘书长陈志强，上海申康医院发展中心临床研究促进发展部主任钱碧云，中国行政法学会行政复议专业委员会副主任、华东政法大学博士生导师练育强教授，深圳市拾玉儿童公益基金会秘书长李治中等领导专家出席发布会，共同探讨了罕见病药物研发及儿童骨肉瘤精准治疗新路径。
来源：周到上海 作者：胡杨
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审核：艾伦
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